¿Por qué es importante un registro de pacientes con enfermedades raras?
- Se han descrito aproximadamente 7,000 enfermedades raras, de las cuales al menos el 80% tiene una causa genética. En México, sólo se reconocen 20 enfermedades raras.
- Para más de 6000 enfermedades se sabe cuál es su causa genética y pueden ser diagnosticadas estudiando el ADN de los pacientes. A pesar de ésto, la mayoría de los pacientes que viven con enfermedades raras o poco frecuentes no tienen un diagnóstico genético de su enfermedad.
- Es de gran importancia obtener datos acertados sobre el número de pacientes que viven con una enfermedad rara o poco frecuente en México, así como el tipo de enfermedades que ocurren en la población mexicana y poder entender cuáles las principales necesidades de estos pacientes.
- También es importante investigar el número y proporción de los pacientes que cuentan con un diagnóstico molecular específico, así como entender las actitudes, preocupaciones y expectativas de los pacientes con enfermedades raras y sus familiares respecto a opciones y métodos de diagnóstico molecular.
Investigadores de la Universidad Nacional Autónoma de México que forman parte de la Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER) han iniciado un “Estudio de Prevalencia y Necesidades de Diagnóstico de Pacientes con Enfermedades Raras y Poco Frecuentes en México” para entender mejor las características, retos y necesidades de pacientes que viven con enfermedades raras en el país. Si eres un paciente que vive con una enfermedad rara te invitamos a participar en este estudio registándote y llenando el cuestionario.
Si eres cuidador de un paciente con diagnóstico clínico de Lupus Eritematoso Sistémico de presentación pediátrica (antes de los 18 años) o tú misma o mismo eres un paciente que vive con lupus y que presentó sus primeros síntomas antes de los 18 años, te invitamos a contestar el cuestionario específico sobre Lupus Pediátrico, un proyecto colaborativo entre ReMexER y el Registro Mexicano de Lupus.
