2do Simposio Internacional del Día de las Enfermedades Raras

El pasado 28 de febrero se llevó a cabo el 2do Simposio Internacional del Día de las Enfermedades Raras (#SIDERmx2022) organizado por la Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER) en colaboración con el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH) de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras para contribuir a la educación sobre Enfermedades Raras en México y Latinoamérica, e incrementar la difusión sobre los retos y avances en esta área.

En México, una enfermedad rara se define como aquella que afecta a no más de 5 en 10,000 mexicanos. Se han documentado más de 7,000 enfermedades raras, sin embargo se calcula que hay probablemente más de 10,000 enfermedades de este tipo, muchas de las cuáles todavía falta por descubrir. Aunque individualmente poco frecuentes, en conjunto las enfermedades raras afectan a aproximadamente 300 and 350 millones de personas en el mundo. Leé más sobre las Enfermedades Raras aquí.

El último día del mes de febrero ha sido designado como el Día de las Enfermedades Raras (Rare Disease Day) a fin de informar, educar y concientizar a la sociedad sobre estas enfermedades, los pacientes y familias que viven con ellas y los retos y necesidades de la comunidad de Enfermedades Raras. Puedes ver el video oficial del Día de las Enfermedades Raras 2022 a la derecha.

El 2do Simposio Internacional del Día de las Enfermedades Raras (#SIDERmx2022) se realizó, como en 2021, de forma virtual con más de 145 participantes de siete países diferentes registrados para el evento, incluyendo participantes de México, Argentina, Colombia, Venezuela, Puerto Rico, Estados Unidos y España. Casi la mitad de los participantes fueron médicos o investigadores que trabajan en el estudio de las enfermedades raras, 23% de los asistentes fueron estudiantes de carreras relacionadas y aproximadamente un tercio fueron pacientes, familiares de pacientes o miembros de organizaciones de pacientes con enfermedades raras.

Durante el evento, la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui del LIIGH, UNAM dió una introducción sobre lo que son las enfermedades raras y sus diferentes definiciones alrededor del mundo. También habló sobre los esfuerzos y avances de ReMexER en el último año y se lanzó oficialmente el proyecto “Registro y Estudio de Prevalencia de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes en México” a fin de obtener información sobre la prevalencia de las diferentes enfermedades raras en el país. El estudio también pretende obtener información sobre las necesidades y actitudes de pacientes con enfermedades raras hacia la obtención de un diagnóstico molecular. Puede encontrar más información sobre este estudio en la sección de REGISTRO.

También escuchamos sobre la Dra. Flor Morton, co-fundadora de la iniciativa Tulipán, quien nos habló sobre el importante papel de los cuidadores de pacientes con enfermedades raras, así como los retos y dificultades a las que se enfrentan. El Dr. Rodrigo Moreno Salgado, Jefe del Departamento de Genética del Hospital Infantil de México Federico Gómez (HIMFG), nos habló sobre la dificultad en el diagnóstico y manejo de enfermedades raras en México, así como los esfuerzos realizados en el HIMFG. El Dr. Alberto Santiago-Cornier, Jefe de la Sección de Genética del Hospital San Jorge Children’s and Women’s Hospital y Profesor de la Universidad Ponce de San Juan, nos platicó sobre las enfermedades raras y displasias esqueléticas más prevalentes en la población de Puerto Rico, la mayoría de las cuales son causadas por mutaciones fundadoras.

El Dr. Ivan Martínez Duncker de la Universidad Autónoma del Estado de Morelos (UAEM) y Presidente de la Sociedad Latinoamericana de Glicobiología presentó la gran variedad de desórdenes congénitos de la glicosilación (CDGs) causados por defectos en el correcto procesamiento y utilización de azúcares por las células. También nos habló sobre la importancia de un diagnóstico específico para acceder a tratamientos más adecuados. La Dra. Mirena Astiazaran Osornio, especialista en genética médica y citogenética del HIMFG y el Centro Médico ABC, explicó qué son las distrofias de retina y las nuevas posibilidades de terapia génica en el tratamiento de estas enfermedades. Por su parte, el Dr. José Elias Garcia Ortiz, Jefe de laboratorio de diagnóstico bioquímico de enfermedades lisosomales, en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) reflexionó sobre los retos nacionales en el manejo de las enfermedades raras en México y estrategias para facilitar el diagnóstico de éstas. Finalmente, escuchamos sobre la experiencia y los retos de pacientes y familiares de pacientes que viven con enfermedades raras en México a través de la participación de la Dra. Brisna Beltrán, quien vive con la enfermedad policondritis recidivante y la señora Raquel Moreno, mamá de una paciente con trisomia del cromosoma 4q31.3-35.2. Se resaltaron la importancia de un diagnóstico acertado y la dificultad de obtener atención médica por parte de especialistas que tengan conocimiento sobre enfermedades raras para evitar malos diagnósticos.

Este evento se seguirá realizando anualmente para incrementar el conocimiento sobre las enfermedades raras y crear conciencia en la sociedad sobre las necesidades de pacientes con enfermedades raras en México y el mundo.

La grabación del evento completo del 2do Simposio Internacional del Día de las Enfermedades Raras (#SIDERmx2022) está disponible en nuestro canal de YouTube.